病史：患者，女性，47岁，主因活动后胸憋3月入院。既往体健。

2018年体检，做心电图发现普遍胸导联T波倒置，当时无任何不适。做心脏彩超及冠脉造影均正常。2023年复查心脏彩超出现心室肌对称性增厚。半年后出现饱餐后骑车时胸憋气紧。入院体检未发现病理体征。

入院后行辅助检查结果如下：

最后，基因检查结果确诊为法布雷病，心肾功能受损。给予酶替代治疗。经家系筛查又确诊一例，本例未出现心肌肥厚征。目前正在进一步完善其他检查中。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。由于法布雷病缺乏特异性症状，若心肌受累严重表现为肥厚，往往被误诊为肥厚型心肌病。因此需结合临床表现、酶活性、生物标志物及基因检测等结果协助临床早期诊断。

随着阿加糖酶β和阿加糖酶α在我国获批上市，将为我国法布雷病患者带来特异性治疗的福音。

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